[
]CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique Clinique, Centre
de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion
Grand-Ouest, 9 quai Moncousu, 44093 Nantes CEDEX 1, France
[
]INSERM UMR1089, Atlantic Gene Therapy Institute, University of Nantes, Nantes, France
[
]Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares de l’Enfant et de l’Adulte
Nantes-Angers, Nantes, F-44000 France
[
]CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique Moléculaire, 9 quai
Moncousu, 44093 Nantes CEDEX 1, France
[
]Hôpital de la Timone, Service de Neurologie, Centre de Référence des maladies Neuromusculaires
et Sclérose Latérale Amyotrophique, Marseille, France
[
]CHU de Nantes, Laboratoire d’Explorations Fonctionnelles, Nantes, F-44000 France
[
]Department of Medicine, Columbia University Medical Center, New York, NY USA
[
]Hôpital Necker Enfants Malades, AP-HP, Service de Dermatologie, Paris, France
[
]Equipe d’accueil Biometadys, Université de Nantes, Nantes, France
[
]CHU Nantes, Service de Radiologie, CHU Nantes, Nantes, F-44000 France
[
]Service de neuropédiatrie, Hôpital Timone, Aix-Marseille Université, Marseille, France
[
]Hôpital Necker-Enfants malades, AP-HP, U781, Fondation Imagine, Paris Descartes-Sorbonne
Paris Cité, Service de Génétique, Paris, 75015 France
[
]Centre de référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est, Institut de Myologie,
GHU La Pitié-Salpétrière, AP-HP, Paris, France
[
]Equipe d’accueil EA 4271 GAD “Génétique des Anomalies du Développement”, IFR Santé
STIC, Université de Bourgogne, Dijon, France
[
]Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion
Grand-Est et Centre de Génétique, Hôpital d’Enfants, CHU, Dijon, France
[
]Laboratoire de Neuropathologie, Faculté de Médecine, CHU Timone, Marseille, France
[
]Etablissement de Santé pour Enfants et Adolescents de la région Nantaise, Nantes,
France
[
]Department of Neurology, Columbia University Medical Center, New York, NY USA
[
]APHP, Service d’Histologie, INSERM U841, CHU Mondor, Créteil, France
[
]CHU de Rouen, Hôpital Charles Nicolles, Service de Génétique, Rouen, France
[
]CHU de Nantes, Service de Chirurgie Infantile, Nantes, France
[
]CH de Marne la Vallée, Service de Pneumologie, Jossigny, France
[
]Department of Paediatric Dermatology, Our Lady’s Children’s Hospital Crumlin, Dublin,
Ireland
[
]National Children’s Research Centre, Our Lady’s Children’s Hospital, Dublin, Ireland
[
]Clinical Medicine, Trinity College Dublin, Dublin, Ireland
[
]AP-HP Hôpital Européen Georges Pompidou, Service de pneumologie, Paris, France
[
]AP-HP, Hôpital Bichat, Service de Génétique, Paris, France
[
]Laboratoire d’Anatomopathologie A, Faculté de Médecine, Université de Nantes, 1, rue
Gaston Veil, Nantes Cedex, 44035 France
[
]CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Cytogénétique, 9 quai Moncousu,
44093 Nantes CEDEX 1, France
[
]Service de Dermatologie, Hôpital La Timone, Aix Marseille Université, Provence, France
[
]Centre for Dermatology and Genetic Medicine, Colleges of Life Sciences and Medicine,
Dentistry & Nursing, University of Dundee, Dundee, UK
[
]Division of Computational Biology, College of Life Sciences, University of Dundee,
Dundee, UK
[
]Department of Pathology and Cell Biology, Personalized Genomic Medicine, Columbia
University Medical Center, New York, NY USA
[
]Department of Ophthalmology, Columbia University Medical Center, New York, NY USA
[
]CHU de Besançon, Service de Génétique Médicale, Besançon, France
[
]CHU de Besançon, Service de Dermatologie, Besançon, France
[
]Dermatology and Genetic Medicine, University of Dundee, Dundee, UK
[
]AP-HP, Hôpital Bichat, Service de Génétique, INSERM U976, Paris, France
[
]Division of Neuropathology, Columbia University Medical Center, New York, NY USA
[
]Division of Dermatology, Department of Medicine, Groote Schuur Hospital and University
of Cape Town, Cape Town, South Africa
[
]Cardiovascular Genetics Laboratory, Hatter Institute for Cardiovascular Research in
Africa, Department of Medicine, Groote Schuur Hospital and University of Cape Town,
Cape Town, South Africa
[
]CHU Nantes, Clinique dermatologique, Hôtel Dieu, Place Alexis Ricordeau, 44000 Nantes,
France
License:
Open AccessThis article is distributed under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0
International License (
http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided
you give appropriate credit to the original author(s) and the source, provide a link
to the Creative Commons license, and indicate if changes were made. The Creative Commons
Public Domain Dedication waiver (
http://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0/) applies to the data made available in this article, unless otherwise stated.
