Hidrocefalia ligada al cromosoma X o síndrome de Bickers-Adams: presentación de un caso Translated title: X-linked hydrocephalus or Bickers-Adams syndrome: a case presentation

Abstract

Introducción: la hidrocefalia es una enfermedad con transmisión recesiva ligada al cromosoma X, y una tasa de recurrencia del 50 por ciento en los fetos masculinos. Es la forma más común genética de hidrocefalia congénita, con una incidencia de 1 / 30, 000 nacimientos de varones. Se caracteriza por la dilatación de los ventrículos laterales y el retraso mental, suelen ser graves. Caso clínico: recién nacido que al momento de su nacimiento se observa con macrocefalia evidente con antecedente familiar de un primo con el mismo problema, con igual cuadro clínico y la misma neuroimagen por lo que se diagnosticó una hidrocefalia ligada al cromosoma X. Conclusiones: el caso que se presentó por sus características clínicas y el estudio de scanner cerebral se pudo llegar a un diagnóstico de hidrocefalia ligada al cromosoma X o llamado síndrome de Bickers-Adams.

Translated abstract

Introduction: hydrocephalus (HL) is a recessive transmission disease linked to X- chromosome. It presents a 50 % recurrence rate in male fetuses. It is the commonest form of congenital hydrocephalus, with an incidence of 1/30 000 male births. It is characterized by dilation of lateral ventricles and mental retardation, usually severe. Clinical case: a newborn at birth is observed with evident macrocephaly with a family history of a cousin with the same problem. X-linked hydrocephalus (HLX) was diagnosed. Conclusions: a case of X- linked hydrocephalus or Bickers-Adams syndrome was presented, diagnosed by their clinical characteristics and brain scanner study.