Genetics of rheumatoid arthritis: a new boost is needed in Latin American populations Translated title: Genética da artrite reumatoide: é necessário um novo impulso em populações latino-americanas

Abstract

ABSTRACT Rheumatoid Arthritis (RA) is an autoimmune inflammatory rheumatic disease which affects several organs and tissue, predominantly the synovial joints. Like many other autoimmune diseases, RA is a complex disease, where genetic variants, environmental factors and random events interact to trigger pathological pathways. Genetic implication in RA is evident, and recent advances have expanded our knowledge about the genetic factors that contribute to RA. An exponential increment in the number of genes associated with the disease has been described, mainly through gene wide screen studies (GWAS) involving international consortia with large patient cohorts. However, there are a few studies on Latin American populations. This article describes what is known about the RA genetics, the future that is emerging, and how this will develop a more personalized approach for the treatment of the disease. Latin American RA patients cannot be excluded from this final aim, and a higher collaboration with the international consortia may be needed for a better knowledge of the genetic profile of patients from this origin.

Translated abstract

RESUMO A artrite reumatoide (AR) é uma doença reumática inflamatória autoimune que afeta vários órgãos e tecidos, predominantemente as articulações sinoviais. Como muitas outras doenças autoimunes, a AR é uma doença complexa, em que variantes genéticas, fatores ambientais e eventos aleatórios interagem e desencadeiam vias patológicas. A implicação genética na AR é evidente e avanços recentes têm expandido nosso conhecimento sobre os fatores genéticos que contribuem para a doença. Houve um incremento exponencial na quantidade de genes associados à doença descritos, principalmente por estudos de associação genômica ampla (GWAS) que envolveram consórcios internacionais com grandes grupos de pacientes. No entanto, há poucos estudos em populações latino-americanas. Este artigo descreve o que é conhecido sobre a genética na AR, o que vem a seguir e como isso vai desenvolver uma abordagem mais personalizada para o tratamento da doença. Os pacientes latino-americanos com AR não podem ser excluídos desse objetivo final e pode ser necessária uma maior colaboração com os consórcios internacionais para se obter um melhor conhecimento do perfil genético dos pacientes provenientes dessa região.