Enfermedades mitocondriales y urolitiasis: ¿Existe alguna relación? Revisión de la literatura a propósito de 2 casos Translated title: Mitochondrial diseases and urolithiasis: Is there an association? Literature review about 2 cases

Abstract

RESUMEN La urolitiasis corresponde a la formación de cálculos en la vía urinaria. Es un trastorno metabólico multifactorial, su formación está relacionada con el estrés oxidativo y los procesos inflamatorios. La mitocondria por su parte es un organelo intracelular que cumple un rol en la regulación del estrés oxidativo intracelular y en la homeostasis del calcio intracelular, ambos procesos relacionados con la urolitiasis. Las enfermedades mitocondriales son patologías diversas que comprometen a distintos órganos, entre ellos el sistema urinario. Materiales: Se presentan dos casos de pacientes con enfermedades mitocondriales en estudio que debutan con síntomas urinarios con shock séptico originado por una ureterolitiasis complicada con infección urinaria. Resultados: En la literatura se han propuesto distintos mecanismos fisiopatológicos que relacionan las distintas enfermedades mitocondriales con la presencia de urolitiasis. Los dividimos en mecanismos de daño directo, es decir, la mitocondria disfuncional actuaría activamente en la formación de urolitiasis y en daño indirecto, en que las consecuencias de las enfermedades mitocondriales en los órganos urinarios serían responsables de la litiasis. Discusión: Existen diversos reportes de pacientes que han sido estudiados por urolitiasis en contexto de enfermedades mitocondriales. Dentro de ellos se recogen las posibles asociaciones fisiopatológicas reportadas. Conclusión: Las enfermedades mitocondriales son parte de un grupo de patologías cuyas características no han sido estudiadas por completo. Tienen una relación compleja con la urolitiasis, a pesar de no haber podido demostrar causalidad. Estudiarlas en este ámbito abriría una puerta a nuevos tratamientos y prevención.

Translated abstract

ABSTRACT Urolithiasis corresponds to the formation of stones in the urinary tract. It is a multifactorial metabolic disorder; its formation is related to oxidative stress and inflammatory processes. The mitochondria, for its part, is an intracellular organelle that plays a role in the regulation of intracellular oxidative stress and intracellular calcium homeostasis, both processes related to urolithiasis. Mitochondrial diseases are diverse pathologies that compromise different organs, including the urinary system. Materials: Two cases of patients with mitochondrial diseases under study are presented who debuted with urinary symptoms with septic shock caused by a ureterolithiasis complicated by urinary infection. Results: Different pathophysiological mechanisms have been proposed in the literature that relate the different mitochondrial diseases with the presence of urolithiasis. We divide them into direct damage mechanisms, that is, the dysfunctional mitochondria would act actively in the formation of urolithiasis, and indirect damage, in which the consequences of mitochondrial diseases in the urinary organs would be responsible for the lithiasis. Discussion: There are various reports of patients who have been studied for urolithiasis in the context of mitochondrial diseases. Among them, the possible pathophysiological associations reported are collected. Conclusion: Mitochondrial diseases are part of a group of pathologies whose characteristics have not been fully studied. They have a complex relationship with urolithiasis, despite not having been able to demonstrate causality. Studying them in this area would open a door to new treatments and prevention.