Lack of association between VNTR polymorphism of dopamine transporter gene (SLC6A3) and schizophrenia in a Brazilian sample Translated title: Ausência de associação entre o polimorfismo VNTR do gene do transportador de dopamina (SLC6A3) e esquizofrenia em uma população brasileira

Abstract

A role of dopaminergic dysfunction has been postulated in the aetiology of schizophrenia. We hypothesized that variations in the dopamine transporter gene (SLC6A3) may be associated with schizophrenia. We conducted case-control and family based analysis on the polymorphic SLC6A3 variable number tandem repeat (VNTR) in a sample of 220 schizophrenic patients, 226 gender and ethnic matched controls, and 49 additional case-parent trios. No differences were found in allelic or genotypic distributions between cases and controls and no significant transmission distortions from heterozygous parents to schizophrenic offspring were detected. Thus, our results do not support an association of the SLC6A3 VNTR with schizophrenia in our sample.

Translated abstract

Genes do sistema dopaminérgico são de escolha para a pesquisa de susceptibilidade para a esquizofrenia. Desse modo, possível contribuição do polimorfismo do gene do transportador de dopamina (SLC6A3) no aumento da vulnerabilidade para a esquizofrenia foi investigada no presente estudo. Analisou-se a distribuição do sítio polimórfico do gene do transportador de dopamina (VNTR) em uma população de 220 pacientes com esquizofrenia (critério diagnóstico: DSM-IV) e comparou-se com a distribuição em uma população controle de 226 indivíduos pareados para sexo e etnia. Nenhuma diferença foi observada na distribuição dos alelos entre casos e controles. O mesmo polimorfismo também foi investigado em uma segunda amostra composta por 49 trios (pais e probando). O resultado também foi negativo. Tais dados não dão suporte para a participação do polimorfismo do gene do transportador de dopamina no aumento de susceptibilidade para esquizofrenia na amostra estudada.