Caracterización clínico genética del síndrome Prader Willi Translated title: Clinic genetic characterization of Prader-Willi syndrome

Abstract

Introducción: el síndrome Prader Willi es un desorden genético causado por la pérdida de genes contenidos en la región 15q11-q13 del cromosoma paterno. Objetivo: describir las características clínicas y genéticas de los pacientes con síndrome Prader Willi. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal, con el universo de 15 pacientes con sospecha de síndrome Prader Willi remitidos a consulta provincial de Genética Clínica durante el año 2013. Se consideraron como variables clínicas los criterios diagnósticos según Holms, y como variables genéticas los resultados de los estudios cromosómicos y moleculares. Resultados: predominó el sexo femenino en un 66.7%. Las edades estuvieron entre los tres y los 41 años. Los criterios mayores más frecuentes resultaron la obesidad troncular y el retraso del neurodesarrollo en el 100% de los pacientes. Los criterios menores más identificados fueron los disturbios del sueño y las dificultades del lenguaje con un 66.7% cada uno. En ninguno de los casos se detectaron anomalías cromosómicas por cariotipificación. Tres pacientes (60%) presentaron la deleción a nivel de la región 15q11-q13 identificada por la técnica de hibridación in sito con fluorescencia. Conclusiones: la definición del diagnóstico en la provincia resulta demorada. Se requiere de reevaluación según los criterios clínicos en las diferentes etapas de la vida para diagnóstico de certeza. La presencia de hipotonía neonatal y dificultades en la alimentación son elementos asociados al diagnóstico por deleción 15q11-q13.

Translated abstract

Introduction: Prader-Willi syndrome is a genetic disorder caused by deleted or unexpressed genes contained in 15q11-q13 region of paternal chromosome. Objective: to describe clinical and genetic characteristics of patients with Prader-Willi syndrome. Material and method: a descriptive, cross-sectional study was conducted in 15 patients with Prader-Willi suspect, who were referred to the provincial office of Clinical Genetics during 2013. As clinical variables the diagnostic criteria of Holms were considered and as genetic variables, the results of chromosomal and molecular studies. Results: female sex prevailed in 66.7%. Ages were between 3 and 41. Most frequent major criteria were troncular obesity and neurodevelopment retardation in 100% of the patients. The minor criteria more identified were: sleep disturbances and speech difficulties (66.7% each one). None of the cases presented chromosomal anomalies because of karyotype classification. Three patients (60%) presented deletion at 15q11-q13 region level, which was identified by hybridization in situ with fluorescence. Conclusions: in the province a definitive diagnosis was delayed. A reassessment is required according to the clinical criteria during the different stages of life in order to achieve a definitive diagnosis. The presence of neonatal hypotonia and difficulties in feeding are associated elements to the diagnosis of 15q11-q13 deletion.