Encefalopatía por hiperamoniemia en el adolescente Translated title: Encephalopathy by hyperammonemia in the teenager

Abstract

Fundamento. La hiperamoniemia origina múltiples alteraciones, principalmente en el sistema nervioso central. Si el fallo hepático no es su causa, deberán investigarse otras etiologías menos frecuentes intentando llegar a un diagnóstico definitivo. Caso clínico. Presentamos el caso de un paciente de 16 años que ingresó por encefalopatía aguda e hiperamoniemia. Tras realización de analítica, TAC cerebral, ecografía y Doppler abdominal, se inició tratamiento empírico de hiperamoniemia secundaria a un error innato del ciclo de la urea. Se trató el edema cerebral y se tomaron medidas para eliminación del amoniaco sin resultado favorable, falleciendo a los cuatro días del ingreso. Conclusiones. El complejo manejo de la hiperamoniemia y la alta morbi-mortalidad que conlleva requiere un manejo multidisciplinar. La instauración de tratamiento precoz e identificación de la causa son claves para mejorar los resultados.

Translated abstract

Background. Hyperammonemia causes several alterations, mainly in the central nervous system. If hepatic failure is not its etiology, other less frequent causes must be investigated in the search for a definitive diagnosis. Clinical case. We report the case of a 16 year old patient admitted for acute encephalopathy and hyperammonemia. After analysis, brain CT, ultrasound and abdominal Doppler, we began empirical treatment of hyperammoniemia secondary to disorders of the urea cycle. We treated the brain edema and eliminated ammonia but we did not obtain favourable results and the patient died four days later. Conclusions. The complex management of hyperammonemia and the high morbidity and mortality involved require a multidisciplinary approach. Only early treatment and identification of the hyperammonemia´s etiology can avoid high morbidity and mortality in these patients.