Dental and Endodontic Management in a Patient with Familial X-Linked Hypophosphatemic Rickets Translated title: Manejo Dental y Endodóntico en un Paciente con Raquitismo Hipofosfatémico Familiar Ligado al Cromosoma X

Abstract

ABSTRACT: The term rickets refers to insufficient or retarded mineralization of the osteoide matrix. X-linked hypophosphatemic (XLH) rickets is a rare genetic disorder characterized by biochemical changes in bone mineralization due to inactivation of the phosphate regulating gene and primary defect of the osteoblasts. The aim of this article was to report a clinical case of XLH, its oral manifestations, periapical changes and dental management. A 31-year old woman female patient was referred to the school of dentistry with pain and sensitivity in the teeth. She had a childhood history of rickets, hypophosphatemia and alteration in Vitamin D. In the oral exam, enamel hypoplasia, microdontia, fistula, caries and periapical lesions and periodontal disease were diagnosed. The radiographic and tomographic exams exhibited the presence of periapical lesions involving various teeth with radiolucent images, suggestive of granuloma or periapical cysts. The treatme nt prioritized the urgency of eliminating pain and removing the foci of infection. Endodontic treatment began in the teeth that had fistula or periapical lesions and in parallel, oral hygiene guidance was provided and periodontal treatment was performed. There was an improvement in the clinical condition with reduction in inflammation and mobility of the teeth. Dentists and health professionals must evaluate the patient as a whole, considering the relations between systemic and oral health. Knowledge of systemic diseases associated with rickets and their characteristics is essential for making a correct oral diagnosis and planning the dental treatment.

Translated abstract

RESUMEN: El término raquitismo se refiere a la mineralización insuficiente o retardada de la matriz osteoide. El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH) es un trastorno genético caracterizado por cambios bioquímicos en la mineralización ósea debido a la inactivación del gen regulador del fosfato y al defecto primario de los osteoblastos. El objetivo de este artículo fue reportar un caso clínico de XLH, sus manifestaciones orales, cambios periapicales y manejo dental. La paciente, una mujer de 31 años, acudió a la Clínica de Semiología de la UFPR con dolor y sensibilidad en varios dientes. Tenía antecedentes infantiles de raquitismo, hipofosfatemia y alteración de la vitamina D. En el examen oral se diagnosticó hipoplasia del esmalte, microdoontia, fístula, caries y lesiones periapicales y enfermedad periodontal. Los exámenes radiográficos y tomográficos mostraron la presencia de lesiones periapicales en varios dientes con imágenes radiolúcidas, sugestivas de granuloma o quistes periapicales. El tratamiento priorizó la urgencia de eliminar el dolor y remover los focos de infección. Se inició tratamiento de endodoncia en los dientes que presentaban fístula o lesiones periapicales y paralelamente se brindó orientación de higiene oral y se realizó tratamiento periodontal. Hubo una mejoría en la condición clínica con reducción de la inflamación y movilidad de los dientes. Los odontólogos y profesionales de la salud deben evaluar al paciente como un todo, teniendo en cuenta las relaciones entre salud sistémica y oral. El conocimiento de las enfermedades sistémicas asociadas al raquitismo y sus características es fundamental para realizar un correcto diagnóstico oral y planificar el tratamiento odontológico.