Diagnóstico y tratamiento de pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria (síndrome de Rendu-Osler-Weber) en un hospital universitario en Colombia Translated title: Diagnosis and treatment of patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome) at a university hospital in Colombia

Abstract

Resumen Introducción: la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) es una enfermedad vascular hereditaria caracterizada por epistaxis, sangrado digestivo y anemia crónica; en muchos casos hay malformaciones arteriovenosas de órganos sólidos. El diagnóstico se realiza con base en datos clínicos, hallazgos endoscópicos e imagenológicos. La detección temprana con enfoque multidisciplinario y tratamiento de las complicaciones impacta en morbimortalidad de la enfermedad. Objetivos: describir las características demográficas, clínicas y desenlaces de pacientes con diagnóstico de THH en un hospital universitario. Métodos: estudio tipo serie de casos en pacientes evaluados entre 2012 hasta el 2017. Resultados: se obtuvieron registros de 18 casos, 11 (61,1 %) hombres, con edad mediana de 56 años (rango intercuartílico [IQR]: 52-64). Los casos son provenientes de Colombia y algunos países caribeños. En todos los pacientes el diagnóstico se estableció mediante los criterios de Curazao. El número de ingresos hospitalarios tuvo una mediana de 6 días (IQR: 2,5-20,5). Los ingresos fueron en relación a sangrado en todos los casos, 61 % de los pacientes requirió transfusión de hemoderivados. En el 61 % de los pacientes se identificó compromiso en el órgano sólido mediante imágenes. Conclusiones: la THH es una enfermedad de expresión clínica variable. En nuestro estudio las manifestaciones gastrointestinales fueron las causas de ingreso más frecuentes. Se requirió con frecuencia transfusión de hemoderivados. Los pacientes requirieron múltiples estudios para identificar la extensión de la enfermedad y el compromiso de órgano sólido. El tratamiento se basó en el manejo endoscópico y médico, especialmente a base de bevacizumab y octreotida.

Translated abstract

Abstract Introduction: Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT or Osler-Weber-Rendu syndrome) is a hereditary vascular disease characterized by recurrent epistaxis, gastrointestinal bleeding and chronic anemia. Many cases have arteriovenous malformations of solid organs. Diagnosis is based on clinical data, endoscopy and imaging. Early detection and treatment of complications with a multidisciplinary approach impacts the disease’s morbidity and mortality. Objectives: The objective of this study was to describe the demographic, clinical and outcome characteristics of patients diagnosed with HHT at a university hospital. Methods: This is a case series of patients evaluated between 2012 and 2017. Results: Records of 18 cases were obtained. The patients were from Colombia and other Caribbean countries. All diagnoses were established using the Curaçao criteria. Eleven patients 11 (61.1%) were men, and the median patient age was 56 years (IQR 52-64). The median number of hospital admissions was 6 (33.3%) (IQR 2.5-20.5), and all admissions were related to bleeding. Sixty-one percent of patients required transfusion of blood products, and the compromises of solid organs were found in the same number of patients by imaging studies. Conclusions: The clinical expression of THH varies, but in our study gastrointestinal manifestations were the most frequent causes of hospital admission. They frequently required transfusion of blood products and patients required multiple studies to identify the extent of the disease, and solid organ compromise. Treatment was based on endoscopic and medical management, especially administration of bevacizumab and octreotide.